Theo chị Nguyễn Thị Thanh – cán bộ phụ trách Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh của Trung tâm DS-KHHGĐ huyện cho biết: Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được Trung tâm DS-KHHGĐ huyện triển khai từ năm 2009, đề án chủ yếu tập trung vào phát hiện các dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng Edward, đặc biệt 2 bệnh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh là bệnh thiếu men G6PD (nguyên nhân gây bệnh lý di truyền vàng da, dễ tử vong) và bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, đây là những dị tật có hậu quả nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Hiện nay, Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã mang lại hiệu quả rõ rệt, bước đầu có tác động không nhỏ đến nhận thức của người dân. Qua hơn 5 năm triển khai, đến nay đã có nhiều mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh được lấy và nhiều bà mẹ mang thai được siêu âm sàng lọc, góp phần phát hiện sớm hàng trăm bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, hàng nghìn phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ được tư vấn trực tiếp tại Trạm y tế. Đến năm 2015, đã chẩn đoán một số trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, yêu cầu xét nghiệm, chẩn đoán lần 2. Ngoài ra, đã tổ chức hơn 200 buổi nói chuyện chuyên đề về sàng lọc trước sinh, sơ sinh tại các xã, thị trấn, thu hút hơn 5.000 lượt chị em phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa tham gia.
Thực hiện kỹ thuật lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh
Đến nay tại A Lưới, Đề án đã được triển khai tại 21 xã, thị trấn. Từ khi có Đề án, Trung tâm DS-KHHGĐ huyện thường xuyên theo dõi và tổng hợp kết quả thực hiện của việc lấy mẫu máu gót chân trẻ em sơ sinh nhằm phát hiện sớm bệnh, tật ở trẻ sơ sinh. Đội ngũ chuyên trách DS-KHHGĐ, bác sỹ và nữ hộ sinh ở các trạm y tế thường xuyên tuyên truyền tới người dân về kiến thức sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Đối với sàng lọc trước sinh, bà mẹ mang thai dưới 14 tuần được siêu âm đo độ dày da gáy thai nhi. Sau đó, người mẹ sẽ được tiếp tục siêu âm từ tuần thứ 20 trở đi vì lúc này có thể phát hiện dị tật ở thai nhi trực tiếp qua siêu âm. Đối với sàng lọc sơ sinh, em bé sinh ra từ 24 - 48 giờ được lấy 2 giọt máu ở gót chân. Thông qua mẫu xét nghiệm sẽ phát hiện được những dị tật ở trẻ sơ sinh mà mắt thường không nhìn thấy được. Đây là việc làm quan trọng nhằm giảm dị tật của trẻ, góp phần nâng cao chất lượng dân số của địa phương”.
Thực hiện Đề án, các địa phương đã tập trung đẩy mạnh việc truyền thông, vận động tại cộng đồng. Đối tượng được tuyên truyền là tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, trong đó, phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên, thai phụ có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai bị lưu hoặc có con chết sớm sau sinh, thai phụ thường xuyên tiếp xúc với môi trường độc hại, tiền sử gia đình có người mắc các dị tật hoặc bệnh di truyền... được hết sức lưu tâm. Song song đó, ngoài việc tập huấn kiến thức, kỹ năng cho cán bộ y tế, Chi cục Dân số - kế hoạch hóa gia đình tỉnh còn cung cấp các trang thiết bị, dụng cụ lấy mẫu máu cho các trung tâm y tế huyện. Tuy nhiên, trang thiết bị phục vụ cho Đề án còn rất thiếu thốn, thời gian gửi mẫu máu qua đường bưu điện từ huyện A Lưới về Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh của Trường đại học Y - Dược Huế chậm (quá thời gian quy định 24 - 36 tiếng) định mức chi cho việc thực hiện các kỹ thuật (như: lấy máu gót chân, vận chuyển máu...) còn thấp, nên gây khó khăn trong quá trình thực hiện. Cũng do tâm lý sợ trẻ bị đau khi lấy máu xét nghiệm nên nhiều gia đình chưa tự nguyện làm xét nghiệm cho trẻ hoặc còn thiếu hợp tác trong khi lấy máu. Dù đã được tham gia tập huấn nhưng kiến thức, kỹ thuật chuyên môn về các hoạt động này của cán bộ y tế và đội ngũ tư vấn còn thiếu kinh nghiệm, do vậy đã ảnh hưởng tới việc triển khai các kỹ thuật sàng lọc.
Để đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh thực sự đi vào cuộc sống cần có sự vào cuộc mạnh mẽ, tích cực của các cấp, các ngành, nhất là người dân cần nâng cao nhận thức, hiểu biết của mình về công tác này. Đặc biệt, cần tăng cường xã hội hóa việc sàng lọc sơ sinh để nhiều trẻ được sàng lọc hơn, từ đó mới có thể phát hiện sớm bệnh và hạn chế tối đa việc để lại di chứng bệnh tật ở trẻ nhằm nâng cao chất lượng dân số.